現(xiàn)在人們對優(yōu)生優(yōu)育的意識不斷提高，對一些先天性疾病做好了很好的預(yù)防，唐氏綜合癥是一種染色體疾病，唐氏綜合癥這種疾病一旦發(fā)生，就會導(dǎo)致一些畸形兒的出現(xiàn)，這給家庭帶來痛苦和煩惱，那么唐氏綜合癥高風(fēng)險怎么辦呢?

唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。 目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

怎樣預(yù)防唐氏高危綜合癥?

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：

1、遺傳咨詢。孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析。取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

通過以上介紹，我們對唐氏綜合癥這種疾病的認(rèn)識有了進一步的認(rèn)識，這種疾病一旦發(fā)生，就比較容易導(dǎo)致一些畸形兒的發(fā)生，這種疾病引起人們的廣泛重視，為了預(yù)防這種疾病，孕婦一定要定期對唐氏綜合癥進行篩查，避免唐氏綜合癥患兒的產(chǎn)生。